Нарушувањата од спектарот на аутизмот опфаќаат низа невролошки и развојни состојби

Научниците и соработниците од лабораторијата Cold Spring Harbor вложија милиони долари во дешифрирање на генетските причини за нарушување на спектарот на аутизам (ASD). Нивните напори произведоа корисни сознанија за дијагностичарите, терапевтите и едукаторите, помагајќи да се промени начинот на кој луѓето размислуваат за ова вообичаено невро-развојно нарушување. Сега тие направија уште еден голем чекор понатаму, осврнувајќи се на воспоставените популарни претпоставки за аутизмот и неговото генетско потекло. Професорите од лабораторијата Cold Spring Harbor, Иван Јосифов и Мајкл Виглер, покажаа дека во многу случаи таткото може да игра поголема генетска улога.

Нарушувањата од спектарот на аутизмот опфаќаат низа невролошки и развојни состојби. Тие можат да влијаат на тоа како едно лице комуницира, се дружи, учи и се однесува. Нарушувањата од спектарот на аутизмот може да се манифестираат и како повторувачки однесувања или ограничени интереси.

– Има деца со дијагноза на аутизам кои добро функционираат. Тие имаат целосно продуктивен живот, иако имаат некои мали проблеми во социјалните интеракции, како и повеќето од нас. Но, исто така, има деца со дијагноза на аутизам кои никогаш нема да научат да зборуваат и дефинитивно имаат тежок живот – потсети професорот Јосифов.

Анализата покажа дека браќата и сестрите со аутизам делат повеќе од геномот на нивниот татко

Во текот на изминатите две децении, научниците од лабораторијата Cold Spring Harbor вложија напори од повеќе милиони долари за да го откријат генетското потекло на аутизмот. Тие откриле илјадници гени кои, кога ќе се оштетат, може да предизвикаат раѓање на дете со АСН – нарушување на спектарот на аутизам. Но, нивната работа не можеше да ги објасни сите случаи на АСН. Така професорите Иван Јосифов и Мајкл Виглер тргнале да ги пронајдат исчезнатите извори.

Тие ги анализирале геномите на повеќе од 6.000 семејства кои доброволно учествувале во истражувањето. Тие откриле дека во семејствата кои имаат две или повеќе деца со АСН, браќата и сестрите споделуваат повеќе од геномот на нивниот татко. Во меѓувреме, во семејства каде што само еден брат или сестра имал нарушување на спектарот на аутизам, децата споделувале помалку од геномот на нивниот татко. Иако ова откритие открива нов потенцијален извор на АСН, исто така покренува провокативно прашање – дали другите нарушувања можат да играат според истите генетски правила?

Новите откритија отвораат различни стратегии за третман кога станува збор за браќата и сестрите со аутизам

Научниците велат дека никој не е сигурен како геномот на таткото остава свој белег на децата со АСН. Но, професорот Иван Јосифов има неколку интересни идеи. Тој мисли дека некои татковци може да имаат заштитни мутации, кои не се пренесуваат. Или, татковците можат да пренесат мутации, кои го поттикнуваат имунолошкиот систем на мајката да го нападне ембрионот во развој. И двете теории нудат надеж за родителите на деца со АСН и други невролошки нарушувања како што е шизофренијата.

– Нашето идно истражување ќе биде возбудливо. Ако една или две од тие теории се покажат како вистинити, тогаш тоа отвора различни стратегии за третман што би можеле да влијаат на многу семејства во иднина. Дополнително, истражувањето нуди корисни алатки и за едукаторите и за терапевтите. Ова може да овозможи порана дијагноза и подобро општо разбирање на аутизмот – велат научниците од лабораторијата Cold Spring Harbor.